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上海儿童医学中心遗传分子诊断课是目前国内医院中开展遗传性疾病基因诊断项目齐全、技术力量雄厚、遗传咨询体系完善的专业实验室之一。实验室主要成员都曾经在美国哈佛医学院遗传系接受过为期叁月至两年的遗传学系统培训，所有实验室厂翱笔、报告方式和伦理法规等均参照美国医学遗传学会推荐的指南，按照哈佛医学院附属波士顿儿童医院的模式建立。实验室配备高通量基因组测序仪、基因组芯片分析等遗传学检测平台，并采用国外先进的生物信息学分析流程，能够对单基因遗传病、先天性心脏病、多发畸形、智力障碍、发育迟缓、孤独症等4000多种疾病进行基因诊断。截止2020年12月，已为20000多例儿童罕见病患儿进行了基因诊断，初步掌握了100多种罕见病的中国人群基因突变谱。在国内儿童医院中率先开设“医学遗传联合门诊”和“遗传咨询门诊”，目前已为3000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。
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