911制品

　　李牛，副研究员，遗传分子诊断科

　　主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，已累计独立完成各类基因检测近5000例；擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等；建立了范可尼贫血的从基因测序到功能验证的完整分子诊断平台。

　　近5年以来，以课题负责人及主要参与人承担国家级、市局级课题10多项；以第一作者或通讯作者发表论文20篇（SCI 16篇），代表性论文发表于《Nucleic Acids Research》和《Genetics in Medicine》等知名医学遗传学期刊。入选上海市“浦江人才计划”、上海市“医苑新星”青年医学人才、上海市“欧美同学会（上海市留学人员联合会）”青年储备人才等，曾获得上海交通大学医学院“九龙医学优秀青年人才奖”等荣誉称号。

　　出国进修情况：曾赴美国哈佛医学院附属丹娜法伯癌症研究中心和波士顿儿童医院学习顿狈础损伤修复相关疾病的研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。

　　主要研究方向：血液系统遗传病的分子诊断、顿狈础损伤修复在儿童遗传病中的作用机制研究等。

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　　近年来科研课题获得情况（近五年，前叁主导者）

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