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睡得好是健康的标志,睡不好是疾病的征象。国际睡眠疾病分类中将睡眠障碍大体分为3类，即“睡不着、睡不醒和睡不好”。相比睡不着、睡不好，睡不醒的人群在睡眠医学及家长中的关注度不太高。“睡不醒”主要指“白天犯困”，人群中5%的人因此而严重影响学习、生活和工作，甚至造成意外事故而死亡。与失眠一样，嗜睡多提示患者存在基础疾病，如睡眠呼吸暂停、发作性睡病等。

如果孩子在白天总是犯困，甚至会突然睡眠发作，到了夜晚又睡眠紊乱，有可能患上了发作性睡病。今天就来和大家聊聊什么是发作性睡病。

1什么是发作性睡病

发作性睡病是临床门诊中儿童嗜睡来就诊的主要原因，临床上以日间过度思睡（excessive daytime sleepiness，EDS）、猝倒及 夜 间 睡 眠 紊 乱为主要特征 。发作性睡病可发生在幼儿阶段，从发病到确诊平均可延迟8~22年，病程贯穿求学和个性发展关键时期，临床症状严重影响患者的学习、生活和社会功能，可能导致患者无法接受正常教育、就业困难、收入降低、失去升职机会等。

发作性睡病是全球公认的罕见病 ，不同国家报道其患病率有较大差异。已公开的流行病学 资 料 显 示 ，全 球 各 地 区 患 病 率 从 0.000 23% 到0.05% 不等。在 亚 洲 地 区 ，韩 国 患 病 率 为 0.015% ，中国台湾地区的患病率为 0.012 9% 。中国大陆目前尚缺乏系统性、大规模的流行病学研究。研究结果表明，多基因易患性、自身免疫因素、感染等影响睡眠与觉醒相关神经环路的功能，导致发作性睡病的发生。

2发作性睡病的临床表现

发作性睡病的主要临床表现为发作性EDS、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱 。EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称发作性睡病四联症：

（1）EDS：白天难以遏制的困倦或睡眠反复发作，患者在单调、无刺激的环境中更容易入睡，日间小睡可暂时缓解睡意，并可保持一段时间清醒。一些患者可能在行走、吃饭、说话等活动时突然睡眠发作，呈现出一些无意识的行为或不刻板的动作。无论患者夜间睡眠时间长短，EDS 每日均会发生，并伴有持续注意力和精神运动警觉性的下降；

（2）猝倒：猝倒是发作性睡病 1型最具特征性的临床表现，发生率约 75%，通常在 EDS 出现后1 年内发生，也可表现为首发症状，先出现猝倒发作的患者并不罕见，容易被误诊或漏诊。猝倒发作通常由大笑、高兴等积极的情绪诱发，负面情绪如愤怒、悲伤等也可诱发，少数患者进食、运动也可诱发猝倒发作。猝倒发作也可表现为局部骨骼肌无力，如眼睑下垂、吐舌、言语不能、面部肌肉松弛，也可影响到颈肩部、上肢和下肢，引起头下垂、肩下垂、上肢下垂、膝盖弯曲、身体前倾，甚至累及全身，出现瘫倒在地等症状表现；呼吸肌通常不受累，但呼吸频率与幅度有所下降。猝倒发作时间通常短暂（<2 min），可以迅速完全恢复。猝倒发作频率从数月1次到每天数次不等；

（3）入睡前幻觉：在发作性睡病患者中发生率为33%词80%。入睡前幻觉是发生于觉醒?睡眠转换期的一种梦境样体验，一般发生在入睡前，也有少数患者发生在睡眠向觉醒转换期。这种幻觉多伴有恐怖或不愉快的体验，通常为视觉或体感幻觉（如“灵魂出窍”感），也可表现为听觉、平衡觉或多种感觉复合形式的幻觉；

（4）睡眠瘫痪：发生在刚入睡或从睡眠向觉醒转换过程中，可能是发作时患者直接进入 REM 睡眠所致，通常发生率为25%~50%，发作时患者虽然意识清醒，但无法自主活动或讲话，常伴呼吸困难和各种形式的幻觉，多为恐怖性体验，一般持续数十秒到数分钟，在外界刺激（身体受到触碰）下可立即恢复正常。

此外，发作性睡病还可伴有夜间睡眠紊乱、肥胖、性早熟、 精神障碍、认知功能损害、偏头痛等症状。发作性睡病是一类终身性疾病，部分患者的猝倒发作会随着年龄的增长而减轻甚至消失，但 EDS 会持续存在，且病情可能出现波动。

3发作性睡病的治疗和诊断

那该如何进行诊断呢？目前临床上诊断发作性睡病，主要是依据全面的神经电生理检查包括夜间多导睡眠监测（nocturnal polysomnography，nPSG）及次日进行日间多次睡眠潜伏期试验（multiple sleep latency test，MSLT）。nPSG检查是在睡眠检测中心同步记录脑电、心电、肌电、呼吸运动等一系列生理指标后，对睡眠质量进行评估的方法。MSLT 是在nPSG 检查后，于白天进行 5次小睡实验，每次允许睡眠时间为 20min，主要评估每次小睡时的潜伏期及睡眠启动后出现REM睡眠情况（此项为发作性睡病的典型特征），MSLT是目前公认的最为客观的评估白天嗜睡的方法之一。

此外，躯体疾病情况评估、发育及学校表现评估、家族史评估、头颅核磁共振检查也是诊断必须的检查项目。

发作性睡病的总体治疗目标为：1. 通过心理行为疗法和药物治疗，减少 EDS、控制猝倒、改善夜间睡眠。2. 帮助患者尽可能恢复日常生活和社会功能。3. 尽可能减轻共病的症状。4. 减少和避免药物干预带来的不良反应。

上海儿童医学中心睡眠障碍诊治中心成立于2012年，整合了发育行为儿科、精神心理、呼吸科及五官科等多学科专家资源，是集临床、科研、教学于一体的综合性睡眠障碍诊疗平台，有门诊、病房和监测评估叁大模块，旨在多方面、全方位为睡眠疾病的患儿提供规范诊断、治疗及康复。自诊治中心成立以来，已接诊以嗜睡为主诉来就诊的儿童200余名，其中发作性睡病患儿达100余人。

上海儿童医学中心发育行为儿科开设了儿童睡眠特色专科（每周二下午），有相关困扰的患儿家长可前来挂号进行评估及诊治。